Celiakia

Celiakia (inaczej choroba trzewna lub celiakalna) jest przewlekłą, autoimmunologiczną chorobą przewodu pokarmowego, wywołaną nietolerancją białka glutenu zawartego w pszenicy, jęczmieniu i życie. U osób chorych spożycie glutenu prowadzi do uszkodzenia kosmków jelitowych, co skutkuje zaburzeniami wchłaniania malabsorpcji składników odżywczych.

Epidemiologia

Szacuje się, że celiakia występuje u około 1 % populacji światowej, przy czym większość przypadków pozostaje niewykryta. Choroba występuje we wszystkich grupach etnicznych, jednak najczęściej diagnozuje się ją u osób pochodzenia europejskiego. Częstość zachorowań jest wyższa u kobiet niż u mężczyzn (stosunek ok. 2:1).

Etiologia i patogeneza

Rozwój celiakii jest wynikiem współdziałania czynników genetycznych, immunologicznych i środowiskowych:

Genetyka – najważniejsze są allele HLA‑DQ2 i HLA‑DQ8, które występują u ponad 95 % chorych.
Immunologia – po spożyciu glutenu fragmenty białka są prezentowane limfocytom układu odpornościowego, co prowadzi do produkcji przeciwciał przeciwko tkankowi jelitowej (np. przeciwko transglutaminazie tkankowej – tTG).
Czynniki środowiskowe – wczesne wprowadzanie glutenu do diety, zakażenia wirusowe (np. rotawirus) oraz mikroflora jelitowa mogą wpływać na ryzyko zachorowania.

Objawy kliniczne

Obraz kliniczny jest bardzo zróżnicowany i może obejmować zarówno objawy ze strony przewodu pokarmowego, jak i pozajelitowe:

Dolegliwości żołądkowo‑jelitowe: biegunka, wzdęcia, bóle brzuszne, nudności, wymioty.
Objawy pozajelitowe: anemia (zwykle z niedoboru żelaza), osteoporoza, zmęczenie, depresja, zaburzenia neurologiczne (np. neuropatia, ataksja).
U dzieci charakterystyczne są opóźnienie wzrostu i dojrzewania oraz występowanie tzw. świądu opryszczkowego – zmian skórnych.

Diagnostyka

Diagnoza celiakii opiera się na trzech filarach:

Badania serologiczne – wykrywanie przeciwciał przeciwko tTG (IgA) oraz przeciwko endomysium (EMA). W przypadkach deficytu IgA zaleca się oznaczenie przeciwciał IgG przeciwko deamidowanemu glutenowi (DGP).
Biopsja jelita cienkiego – pobranie próbek z dwunastnicy i ocena stopnia atrofi kosmków zgodnie z klasyfikacją Marsh.
Test genetyczny – określenie obecności allele HLA‑DQ2/DQ8, co pomaga wykluczyć celiakię w przypadkach niejednoznacznych.

Leczenie

Podstawą terapii jest ścisłe przestrzeganie diety bezglutenowej. Konieczne jest całkowite wyeliminowanie glutenu z codziennego jadłospisu.

Dieta bezglutenowa

Dietę tę należy prowadzić pod kontrolą dietetyka lub lekarza specjalisty. Główne zasady:

Unikanie produktów zawierających pszenicę, jęczmień, żyto oraz ich pochodne (np. ekstrakty, mąki, piwo).
Wybór zamienników: ryż, kukurydza, ziemniaki, quinoa, proso, gryka oraz produkty oznaczone jako bezglutenowe.
Kontrola jakości – sprawdzanie etykiet i certyfikacji, unikanie cross‑contamination w kuchni.
Uzupełnianie niedoborów: żelazo, wapń, witamina D, witamina B12, kwas foliowy.

Leczenie farmakologiczne

W chwili obecnej nie istnieją leki przywracające tolerancję na gluten. Wybór terapii wspomagającej (np. probiotyki, enzymy trawiące gluten) zależy od indywidualnego stanu pacjenta i powinien być stosowany jedynie w ramach badań klinicznych.

Powikłania

Jeśli nie zostanie wprowadzona odpowiednia dieta, celiakia może prowadzić do poważnych konsekwencji:

Osteoporoza i zwiększone ryzyko złamań.
Neurologiczne – neuropatia, ataksja, encefalopatia.
Nowotwory przewodu pokarmowego – zwłaszcza chłoniaki jelita cienkiego i rak żołądka.
Refraktywne nadżerki przewodu pokarmowego i choroby wrodzone (np. AUTD – zespoły autoimmunologiczne).

Historia

Pierwsze opisy kliniczne celiakii pochodzą już z XIX wieku (opis Samuela Gee w 1888 r.). W 1960‑1970 latach odkryto związek z antygenami HLA, a w 1990‑tych wprowadzono testy serologiczne przeciwko tTG, które zrewolucjonizowały diagnostykę.

Badania laboratoryjne i monitorowanie

Po wprowadzeniu diety bezglutenowej regularnie monitoruje się:

Poziom przeciwciał przeciwko tTG (spadek w ciągu 6‑12 miesięcy).
Stan odżywienia – morfologia krwi, poziom żelaza, wapnia, witaminy D.
Wzrost i rozwój u dzieci – wskaźniki antropometryczne.